KI-Modell prognostiziert Erkrankungsrisiko

Forschende des European Molecular Biology Laboratory (EMBL), des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und der Universität Kopenhagen haben ein KI-Modell entwickelt, das das individuelle Risiko für zahlreiche Erkrankungen einschätzt. Das Modell Delphi-2M basiert auf künstlicher Intelligenz und wurde in der Fachzeitschrift Nature vorgestellt. Es kann noch nicht im klinischen Bereich eingesetzt werden, öffnet aber bereits Optionen für die Entwicklung künftiger Gesundheitsstrategien. Gleichzeitig schürt es Ängste vor ethischen Problemen, die durch Krankheitsprognosen aufgeworfen werden.

Die Forschenden haben ein generatives Modell entwickelt, das anhand der individuellen Krankheitsgeschichte vorhersagt, mit welchen gesundheitlichen Problemen Menschen in den nächsten zwei Jahrzehnten konfrontiert sein werden. Risiko und Zeitpunkt des Eintreffens von mehr als 1.000 Erkrankungen und Gesundheitsentwicklungen können prognostiziert werden.

Algorithmen ähnlich jenen in großen Sprachmodellen wurden zunächst an anonymisierten Patientendaten von 400.000 Teilnehmenden aus der UK Biobank trainiert. Danach wurden die Daten von 1,9 Millionen Personen des dänischen Patientenregisters herangezogen. „Unser KI-Modell ist ein Machbarkeitsnachweis, der zeigt, dass es möglich ist, viele langfristige Gesundheitsmuster zu erkennen und diese Informationen zu nutzen, um aussagekräftige Vorhersagen zu generieren“, sagt Ewan Birney vom EMBL. „Indem wir modellieren, wie sich Krankheiten im Laufe der Zeit entwickeln, können wir untersuchen, wann bestimmte Risiken auftreten und wie frühzeitige Interventionen am besten geplant werden können. Das ist ein großer Schritt in Richtung personalisierter und präventiverer Ansätze in der Gesundheitsversorgung.“

Das KI-Modell lerne die Logik der zeitlichen Abfolge von Ereignissen in Gesundheitsdaten, um ganze Krankengeschichten zu modellieren, ergänzt Moritz Gerstung vom DKFZ. Medizinische Diagnosen gehören zu diesen Ereignissen genauso wie Lebensstilfaktoren wie Rauchen, Ernährung und Bewegung. Die Reihenfolge von Krankheitsereignissen und die Zeit zwischen den Ereignissen sind entscheidende Informationen für die KI. Unterstützend wirkt die Tatsache, dass medizinische Ereignisse oft vorhersehbaren Mustern folgen. Das Modell eignet sich besonders für Erkrankungen mit klaren und konsistenten Verlaufsmustern wie Diabetes, Herzinfarkte, Krebs oder auch Sepsis. Bei Diagnosen wie Infektionskrankheiten, die von unvorhersehbaren Lebensereignissen abhängen, psychischen Erkrankungen oder sehr seltenen Erkrankungen ist es jedoch weniger zuverlässig.

Wichtig ist den Forschenden die Feststellung, dass es dabei nur um Wahrscheinlichkeiten, keine Gewissheit geht. Kürzere Zeiträume gelten dabei als präziser als langfristige Prognosen – ähnlich einer Wettervorhersage. Die Schwächen des Modells liegen vor allem in der Altersbegrenzung, denn Daten von Kindern und Jugendlichen wurden nicht erfasst, ebenso jene bestimmter ethnischer Gruppen. Aber auch die Tatsache, dass bereits erstellte Diagnosen die Grundlage für den Algorithmus sind, hält Internist Doz. Dr. Stefan Wöhrer für einen massiven Bias. „Ideal wäre eine Kombination aus bisherigen Gesundheitsdaten und genetischen Daten“, ergänzt der Experte für personalisierte Medizin.

Als Pluspunkt des Modells gilt schon heute, dass es helfen kann zu verstehen, wie sich Krankheiten im Lauf der Zeit entwickeln, wie sich der Lebensstil und frühere Erkrankungen auf das Krankheitsrisiko auswirken und wie Gesundheitsdaten simuliert werden können, wenn reale Daten kaum verfügbar sind. In Zukunft könnten KI-Tools dabei helfen, Hochrisikopatient*innen frühzeitig zu identifizieren und verstärkt Präventions- oder Interventionsmaßnahmen zu ergreifen. Damit könnten auch Ressourcen effizienter eingesetzt werden. Bis dahin sind jedoch noch viele Lernprozesse anhand solider Daten erforderlich.

„Das ist der Beginn einer neuen Art, die menschliche Gesundheit und den Verlauf von Krankheiten zu verstehen“, ist Moritz Gerstung sicher. „Solche generativen Modelle könnten eines Tages dazu beitragen, die Versorgung zu personalisieren und den Bedarf an medizinischer Versorgung in großem Maßstab zu antizipieren. Durch das Lernen aus großen Populationen bieten diese Modelle einen aussagekräftigen Einblick in den Verlauf von Krankheiten und könnten letztendlich frühzeitigere, maßgeschneiderte Interventionen unterstützen.“

Das Modell wirft unter anderem ethische Fragen und Bedenken auf, die die Forschenden in diesem neuen Modell leider nicht beantworten wollten. Es wurde jedoch versichert, dass das Modell unter strengen ethischen Regeln mit anonymisierten Gesundheitsdaten trainiert wurde. Während die Teilnehmenden der UK Biobank ihre Einwilligung geben mussten, wurde laut nationalen Vorschriften sichergestellt, dass die dänischen Daten innerhalb Dänemarks bleiben müssen. Je mehr auf Individuen eingegangen wird, desto problematischer wird die Methode jedoch für Einzelpersonen. Das KI-Modell kann aber zumindest dabei helfen, für entsprechende Prophylaxe und Interventionen zu sorgen, damit Erkrankungen nicht in dem Ausmaß auftreten, wie sie es ohne dieses Wissen tun würden.

„Wichtig bei all den Algorithmen und KI-unterstützten Krankheitsmodellen ist, dass es sich um Wahrscheinlichkeiten von Krankheiten handelt“, bestätigt Wöhrer. „Es werden also keine Diagnosen gestellt, oder Krankheiten erkannt, sondern lediglich das Risiko hierfür wird berechnet. Für eine gezielte oder personalisierte Vorsorge ist das natürlich extrem hilfreich. Von ethischer Seite ergeben sich, wie wir auch schon von der personalisierten Medizin her kennen, drei Problempunkte: erstens, könnten Menschen, die zur Hypochondrie neigen, durch die Vorhersage verängstigt werden, zweitens ist es für die meisten Menschen generell schwierig, mit Wahrscheinlichkeiten umzugehen, und drittens ist es nicht unwahrscheinlich, dass Versicherungen an diesen Informationen interessiert sein könnten um die Beitragsgrundlage ‚risikoadaptiert‘ anzupassen.“ Grundsätzlich halte er KI-unterstützte Algorithmen für eine sehr hilfreiche Sache, die unser Gesundheitssystem bereichern werde. „Der Erfolg von solchen Algorithmen wird aber stark von der vernünftigen Integration in die bereits bestehenden Systeme abhängen“, so Wöhrer abschließend.

Studie: Artem Shmatko, Alexander Wolfgang Jung, Kumar Gaurav, Søren Brunak, Laust Mortensen, Ewan Birney, Tom Fitzgerald & Moritz Gerstung: Learning the natural history of human disease with generative transformers. Nature 2025, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3

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